Egyéb kategória

Már a fogantatásom pillanatában eldőlt a sorsom: a BRCA pozitívitáshoz vezető utam

Körülbelül 10 évvel ezelőtt akkora port kavart Angelina Jolie esete, hogy még Magyarországra is eljutott a szele. A színésznő családjában korábban több mellrákos eset is előfordult, ezért megelőzésképpen eltávolíttatta a melleit, hogy csökkentse a daganat kialakulását. Ez mellbevágóan drasztikus lépésnek számított akkoriban és most is.

vous - 2022.05.06.
Már a fogantatásom pillanatában eldőlt a sorsom: a BRCA pozitívitáshoz vezető utam

Ezt megelőzően semmit nem tudtam sem a mellrákról, sem a megelőzésről, sem a BRCA vizsgálatról. Angelina Jolie-ról is csak keveset. Miután ebben az időben kezdtem megvívni a saját csatámat a betegséggel, próbáltam egy kicsit jobban beleásni magam ebbe a témába, de a magyar szakirodalom, hírek, írások meglehetősen szegényes felhozatalt mutattak.

Névtelen terv (3)

Mi is az a BRCA génmutáció?

A BRCA (Breast Cancer) gének jelentőségét először a családi halmozódást mutató mellrák esetekkel összefüggésben írták le a nemzetközi szakirodalomban, az 1990-es években. Ezt követően indultak el világszerte a BRCA1 és 2 gének funkcióját feltáró molekuláris kutatások. Amelynek eredményeként a tudósok megismerték, hogy az örökítő anyagot alkotó DNS hibájának kijavításában játszanak nélkülözhetetlen szerepet. A DNS szálak törése és egyéb sérülése számos okból bekövetkezhet, pl. kémiai anyagok, sugárzás és a sejt saját szabályozó faktorainak hatására, valamint spontán a sejtosztódás folyamata során.

Azonban a sejtek rendelkeznek olyan komplex hibajavító apparátusokkal, amelynek segítségével képesek kiküszöbölni a károsodásokat. Ennek kulcsfontosságú részét képezik a BRCA1 és 2 gének által kódolt fehérje molekulák is. Ha a BRCA1 és 2 génekben eltérések (mutációk) keletkeznek, az általuk kódolt enzimek működése zavart szenved, ezért nem tudják ellátni helyreállító szerepüket. A javítatlan DNS sérülések pedig komoly következményekkel, kromoszómaátrendeződésekkel és akár tumorok kialakulásával járhatnak. A témáról bővebben a Mályvavirág Alapítvány oldalán olvashatsz.

A gondolat ott motoszkált a fejemben, hogy ha ez az ismeretlenül is közismert, bátor nő ezt tette magával, akkor annak biztos, hogy szilárd, orvosilag alátámasztott oka lehetett. Két gyermekem volt, egy lány és egy fiú. Annyit gondoltam csak, hogy miattuk nekem tudnom kell, a kialakult és legyőzött mellráknak vannak-e genetikai okai, vagy sem. De sajnos ez a vizsgálat rendkívül drága és nagyon kevés helyen volt elérhető.

Falakba ütköztem

Az onkológusomnak időnként felvetettem, hogy nem lehetne esetleg? Nem. Nem lehetne, hogy ezt a vizsgálatot elvégezzék rajtam? Nem. Nincs értelme. Nem megoldható. Már nem is emlékszem, mikor milyen kifogást hozott fel, hogy miért nem. Csak nem és kész.

Az évek teltek, a családom kiteljesedett, négy gyermek édesanyja vagyok, négyük közül hárman lányok.

A mellrák egyelőre a múlté, helyét átvette a petefészekrák, már másodjára, sajnos jelenleg is főszereplő az életünkben.

Az évek múlásának az egyik előnye, hogy a tudomány változik, a korábban elérhetetlennek hitt vizsgálatok elérhetőbbek lesznek.

Mivel az elmúlt 10 év alatt soha nem adam fel a reményt, hogy szeretnék egy BRCA vizsgálatot, két évvel ezelőtt nagyon közel kerültem hozzá. De sajnos megint nem tudtam felugrani a száguldó vonatra.

Az orvosom már kitöltötte a papírokat, már lezsíroztuk, hogy az aktuális vizsgálat közben leveszik a véremet, majd utána én elviszem, leadom és megy minden a maga útján. Aztán még akkor lefújta, hogy nem. A Covid-helyzet miatt? Vagy más indokot mondott megint? Már nem emlékszem, nincs is jelentőssége. Megint nem sikerült.

Mellrák

Nem adam fel a reményt, hogy szeretnék egy BRCA vizsgálatot
Forrás:
Canva

A gyerekek miatt nem adtam fel

De közben éreztem, hogy nekem ez az utam. Nekem ezt tudnom kell. Akartam azt a vizsgálatot, amiről azt sem tudtam, hogy igazából micsoda. Azt gondoltam, hogy a gyerekek miatt fontos tudnom.

Hogy örökölhetik-e esetleg a hajlamot, vagy a daganatot, vagy tudom is én mit, de akkor is tudnom kell.

És akkor tavaly nyáron megtörtént. Az orvosom egyszer csak belement, megírta a beutalót, volt időpontom, mehettem az Onkológiai Intézetbe a genetikai osztályra, hogy a kezembe adják a bölcsek kövét.

A megbeszélt időpontban senki nem volt rajtam kívül. Egy kedves, fiatal genetikus hívott be az irodájába, még kezet is fogtunk – közvetlen volt és barátságos. Feltehettem neki a kérdéseimet.

Ott, akkor szembesültem vele, hogy ez a vizsgálat és annak az eredménye tényleg megváltoztathatja az életemet, de máshogy, mint ahogyan eddig gondoltam.

Válaszokat kaphatok arra, hogy miért lettem beteg. Célirányos gyógyszert kaphatok, amivel megelőzhető az újabb daganat kialakulása! A vizsgálat egyszerű volt, vérvétel, családi háttérre, betegségekre irányuló kérdések. Az eredmény 1 hónap múlva várható.

Aznap még izgatott voltam az eseményektől, próbáltam a neten utánanézni ennek a BRCA nevű genetikai hibának, de nagyon kevés információ volt még most is fellelhető.

Névtelen terv (2)

A gyerekek miatt nem adtam fel
Forrás:
Canva

Az eredményvárás izgalmai

Egy hónap múlva csörgött a telefonom. Egy kedves női hang: elkészült az eredményem, melyik nap tudok érte személyesen befáradni? EESZT? Nem, ezt a kezembe adják, személyesen mond pár szót a doktor, én is feltehetem a kérdéseimet.

Ez így is lett. Próbáltam elterelni a gondolataimat. Mit szeretnék? Hogy pozitív legyen? Vagy inkább negatív? Mindegyik oldal melett szóltak érvek és ellenérvek. Eddig csak tudni szerettem volna, de most mit fogok kezdeni a tudással?

Az eredmény: pozitív

A megbeszélt időpontban egy másik, szintén szimpatikus orvos fogadott. Az eredmény természetesen BRCA pozitív. Ez megmagyarázza azt, hogy miért alakult ki nálam fiatalon, 45 éves korom előtt 3 alkalommal is nőgyógyászati daganat. Ezért.

Már a fogantatásom pillanatában eldőlt. Nem én vagyok az oka. Nem a környezeti tényezők. Nem az, amit megettem, megittam, beszívtam.

Bevallom, amikor kiléptem a kapun, úgy éreztem, hogy egy hatalmas kő esett le a szívemről. Úgy éreztem, hogy sokan lennének most a helyemben, csak ami azt illeti, hogy válaszokat kapjanak a kérdéseikre:

Miért én? Miért nálam? Miért én lettem beteg?

Hát, ezért. Legalábbis az én esetemben. Még mindig ugyanolyan keveset tudok róla, a BRCA-nak nevezett nagyon nagy Ő-ről.

Tíz év elteltével még mindig csak a startvonalnál állok, de legalább már bekerülhettem a válogatottba, várom, hogy eldördüljön a pisztoly, kilőhessek és egy olyan ismeretlen útra léphessek, amelynek a végén a felgyógyulásom vár tárt karokkal, a célirányos kezelésnek köszönhetően.

Tóth Rózsa tollából.

2022.04.22

Ajánlott cikkek