Kismamáknak kötelező! – Minden, amit a genetikai szűrésekről tudni akartok

Kismamáknak kötelező! – Minden, amit a genetikai szűrésekről tudni akartok

Ma már a terhesség során számos olyan vizsgálatot végeznek el, ami a magzat fejlődési rendellenességeit hivatott kiszűrni. Utánajártam, melyek ezek a vizsgálatok, milyen fizetős szűrések vannak és hogyan válasszunk közülük.

Ultrahangok

A legfontosabb és legelterjedtebb szűrési módszer az ultrahangvizsgálat. A terhesség alatt négy kötelező ultrahangvizsgálat van, ezeket az állami terhesgondozás alatt térítésmentesen is elvégzik. A szűréseket a 12-13. héten, a 18–19. héten, a 32. héten és a szüléshez közeledve, valamint a 37–38. hét táján végzik.

A 12. hét körül végzett ultrahangvizsgálat célja a fejlődési rendellenességek kiszűrése, ilyenkor mérik a tarkóredő vastagságát, ami segít a Down-kór felismerésében.

Forrás:
depositphotos

A 18–19. heti vizsgálat az úgynevezett genetikai ultrahang. Nekem az első és a második terhességem során is azt javasolta a kezelőorvosom, hogy ezt az ultrahangot egy külön, erre specializálódott helyen végeztessük el, ahol egyúttal már 4D ultrahangot is kérhetünk, és megnézhetjük a babánkat. Ezen a második ultrahangszűrésen részletesen megnézik a szerveket és a szív működését, kiszűrik a nyitott gerincet, de megvizsgálják a csontok fejlődését is, így zárnak ki bizonyos fejlődési rendellenességeket.

A 32. héten és a szülés előtt a 37–38. héten végzett ultrahangok célja pedig, hogy ellenőrizzék, jól fejlődik-e a magzat, valamint a lepény helyzetét és annak állapotát vizsgálják.

A kötelező ultrahangvizsgálatokat az általános terhesgondozás alatt is el kell végezni, de persze fordulhatunk speciális ultrahangközpontokhoz is, ahol fizetnünk kell a vizsgálatért. Ez általában 15 és 25 ezer forint közötti összegre rúg.

Genetikai vizsgálatok

37 év felett az állam a kismamáknak genetikai tanácsadást tesz kötelezővé, ami ultrahangból és családi anamnézisből áll. Korábban volt egy, minden korosztálynak kötelező vérvizsgálat, amely során az anyai vér úgynevezett AFP-szintjét nézték. Az AFP egy olyan fehérje, amelynek a koncentrációja nyitott gerinc esetén jelentősen emelkedik, míg Down-kór esetében csökken. Ez ma már nem kötelező, aminek az oka, hogy sokszor az alacsony AFP ellenére a magzatok teljesen egészségesek voltak.

Minden korosztályba tartozó kismamának van lehetősége egyéb vizsgálatokat is kérni térítés ellenében. Genetikai vizsgálat céljából többféle tesztre van lehetőség: kombinált teszt, integrált teszt, négyes teszt.

Az úgynevezett kombinált teszt esetében a 11. és 14. hét között egy ultrahangvizsgálatot végeznek, valamint ezt egy vérvizsgálattal egészítik ki. Az ultrahang során az ülőmagasságot, a tarkóredőt, valamint az orrcsontot nézik. A kombinált tesz esetében az anyai vérben két marker koncentárcióját vizsgálják. A két vizsgálat eredményeiből együttesen számítják ki a rendellenességek előfordulásának gyakoriságát. A kombinált tesztet sok kórházban is elvégzik térítés ellenében. Ahol mi szültünk, ott 15 ezer forint környékén volt, de mehetünk magánrendelőbe is, ezeken a helyeken 25–30 ezret kell kifizetni.

Az integrált teszten elvégzik ugyanazt az ultrahangvizsgálatot, amit a kombinált teszt esetében is a 11–14. héten, valamint egy másfajta vérvizsgálatot, majd a 16–20. hét körül egy újabb vérvizsgálat következik. Ebben az esetben az ultrahangból és a két időpontban végzett vizsgálatból történik a kockázatbecslés. A teszt ára kicsit magasabb a kombinált teszténél.

A négyes teszt esetében a 15–17. hét között az anyai vérből három hormon, valamint egy magzati eredetű fehérje mennyiségét határozzák meg, ez alapján számítanak kockázatot. Ennek az ára körülbelül 20 ezer forint.

Az igazán hasznos vizsgálat az úgynevezett Prenatest nevű vizsgálatra utalt. És tényleg, ha utánanézünk ennek a vizsgálatnak a kezdő ára 165 ezer forint. De mit is tud? A Prenatest-vizsgálat az anyai vérben megtalálható szabad DNS szakaszok beazonosításával és mennyiségi meghatározásával azonosítja a magzat esetleges kromoszóma-rendellenességeit. Ez a vérvizsgálat az anyai vérvételből a terhesség 10–18. hét közötti időszakában végezhető, megbízhatósága az összes többi vérvizsgálatét meghaladja.

Fontos hangsúlyozni, hogy ezek a tesztek kockázatot számítanak, tehát a rendellenességek jelenlétét nem képesek kizárni. Amennyiben a kockázat magas, tehát nagy a valószínűsége a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának, úgy kromoszóma-vizsgálat javasolt.

A magzati kromoszóma-vizsgálatra úgy van lehetőség, ha a 12–16. hétben úgynevezett Chorion-boholy-biopsziát végeznek, a terhesség 16–20. hetében pedig magzatvíz-mintavétel történhet. Ha az eredmény az idegcső-záródási rendellenesség kockázatát mutatja magasnak, akkor a 18–20. hétben célzott ultrahang-vizsgálat javasolt.